Тест на генетические заболевания

Доказано, что если гены одного из родителей имеют признаки патологии, то они с высокой степенью вероятности перейдут их ребенку. Далее возможно два варианта развития событий: если патологически измененный ген будет доминантным, то генетическое заболевание у малыша рано или поздно проявится. Если же ген окажется рецессивным, то рожденный в результате такого союза ребенок окажется не более чем его носителем и, в свою очередь, непременно передаст дефектный ген по наследству уже своим потомкам. Таким образом, некоторые генетические заболевания человека могут никак не проявляться на протяжении десятков лет, после чего внезапно дают о себе знать у представителей очередного поколения.

Очная консультация с врачом -генетиком подразумевает не только осмотр пациентов на предмет признаков передающихся по наследству заболеваний, но и беседу с ними на тему родословной каждого из них. Доктор направляет будущих родителей на сдачу крови на анализ, по результатам которого станет ясно, имеет ли кто-либо из них какие-то генетические отклонения. Кроме того, при подозрении на то, что у будущего ребенка будет генетическое заболевание, может быть произведена биопсия пуповины или анализ околоплодной жидкости.

В принципе, сдать этот анализ следует каждому, кто хочет когда-нибудь стать матерью или отцом. Особенно важно это для тех будущих родителей, которые входят в группу риска по следующим причинам:

• были случаи подобных заболеваний в семье;

• подвергались воздействию радиации;

• находятся в родстве с супругом – чем ближе степень родства, тем выше риск проявления генетического заболевания;

• достигли возраста 35-40 лет и старше;

• наличие в анамнезе многочисленных выкидышей и ранее поставленного диагноза ПЦР-диагностику;

• неблагоприятная экологическая обстановка в регионе проживания;

• наличие хотя бы у одного или у каждого ребенка с диагностированным генетическим заболеванием.

В ОН КЛИНИК в Рязани вы можете не только сделать тест на генетические заболевания, но и сделать ПЦР-диагностику, а также исследовать функцию внешнего дыхания и т.д.

Даже если по результатам генетического теста вероятность проявления у ребенка распространенного или редкого генетического заболевания все же есть, то это еще не повод для паники. Риск проявления симптомов болезни у малыша в большинстве случаев не превышает 3-5%. Однако на развитии событий могут в негативном ключе сказаться еще и некоторые внешние факторы, например:

• неблагоприятная экологическая обстановка в регионе проживания семьи;

• отсутствие в рационе всех необходимых для организма витаминов и питательных веществ;

• обилие стрессов;

• гормональные сбои и т.д.

Тем не менее, выделяют ряд генетических заболеваний человека, которые с высокой степенью вероятности рано или поздно проявляются практически у каждого их носителя. К ним относятся диабет и псориаз, некоторые заболевания щитовидной железы, а также шизофрения, эпилепсия и болезнь Альцгеймера.

Противопоказаний для проведения теста на генетические заболевания нет. Проконсультируйтесь с лечащим врачом о том, когда наиболее оптимально провести тестирование, чтобы результаты исследования были точными.