Тест на генетические заболевания

Недавно ставшие родителями мужчина и женщина, а также их родные и близкие с радостью и умилением выискивают во внешности малыша черты, которые передались по наследству: «У Васеньки – папина улыбка» или «У маленькой Полины – ямочки на щеках, как у ее мамочки!» К сожалению, по наследству от родителей ребенку могут быть переданы не только цвет волос, разрез глаз и расположение на теле родимых пятен, но и всевозможные генетические заболевания человека. Именно поэтому те пары, которые ответственно подходят к вопросам продолжения рода, заранее – еще до зачатия - приходят на прием к специалисту-генетику для заблаговременного проведения анализа, который поможет выявить даже те наследственные заболевания, о присутствии которых у членов семей не было известно ранее.

Что можно сказать о генетических заболеваниях?

Доказано, что если гены одного из родителей имеют признаки патологии, то они с высокой степенью вероятности перейдут их ребенку. Далее возможно два варианта развития событий: если патологически измененный ген будет доминантным, то генетическое заболевание у малыша рано или поздно проявится, что называется, «во всей красе». Если же ген окажется рецессивным, то рожденный в результате такого союза ребенок окажется не более чем его носителем и, в свою очередь, непременно передаст дефектный ген по наследству уже своим потомкам. Таким образом, некоторые генетические заболевания человека могут никак не проявляться на протяжении десятков лет, после чего внезапно дают о себе знать у представителей очередного поколения.

Даже если по результатам генетического теста вероятность проявления у ребенка распространенного или редкого генетического заболевания все же есть, то это еще не повод для паники. Риск проявления симптомов болезни у малыша в большинстве случаев не превышает 3-5%. Однако на развитии событий могут в негативном ключе сказаться еще и некоторые внешние факторы, например:
  • неблагоприятная экологическая обстановка в регионе проживания семьи;
  • отсутствие в рационе всех необходимых для организма витаминов и питательных веществ;
  • обилие стрессов;
  • гормональные сбои и т.д.

Тем не менее, выделяют ряд генетических заболеваний человека, которые с высокой степенью вероятности рано или поздно проявляются практически у каждого их носителя. К ним относятся диабет и псориаз, некоторые заболевания щитовидной железы, а также шизофрения, эпилепсия и болезнь Альцгеймера. Интересно, что симптомы редких генетических заболеваний могут стать очевидными не в детстве, но спустя несколько десятков лет с момента появления ребенка на свет.

Как выявить предрасположенность к распространенным и редким генетическим заболеваниям?

Очная консультация со специалистом-генетиком подразумевает не только осмотр пациентов на предмет признаков передающихся по наследству заболеваний, но и беседу с ними на тему родословной каждого из них. Доктор направляет будущих родителей на сдачу крови на анализ, по результатам которого станет ясно, имеет ли кто-либо из них какие-то генетические отклонения. Кроме того, при подозрении на то, что у будущего ребенка будет генетическое заболевание, может быть произведена биопсия пуповины или анализ околоплодной жидкости.

Кому следует пройти обследование на наличие у них генетических заболеваний?

В принципе, сдать этот анализ следует каждому, кто хочет когда-нибудь стать матерью или отцом. Особенно важно это для тех будущих родителей, которые входят в группу риска по следующим причинам:

  • были случаи подобных заболеваний в семье;
  • подвергались воздействию радиации;
  • находятся в родстве с супругом – чем ближе степень родства, тем выше риск проявления генетического заболевания;
  • достигли возраста 35-40 лет и старше;
  • наличие в анамнезе многочисленных выкидышей и ранее поставленного диагноза ПЦР-диагностику,;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в регионе проживания;
  • наличие хотя бы у одного или у каждого ребенка с диагностированным генетическим заболеванием.
В нашей семейной клинике в Рязани Вы можете не только сделать тест на генетические заболевания, но и сделать ПЦР-диагностику, а также исследовать функцию внешнего дыхания и т.д.
Вы можете узнать более подробную информацию
и записаться на прием по телефонам или через онлайн форму.
(4912) 700-880 Обратный звонок


Запись на прием

* Скидка 10% для первичных пациентов.

Спасибо, ваше сообщение принято.