Генетические заболевания

Генетические заболевания

Маме и папе, также их родным и близким бесконечно нравится находить во внешности малыша знакомые черты. «Разрез глаз и овал лица, как у папы, а кудрявые волосы, цвет глаз и трогательные ямочки на щеках, как у мамы» - умиляются друзья и родственники. Однако особенности внешности и склад характера – это не единственное, что родители могут передать своему ребенку. Различные генетические заболевания также могут достаться Вашему чаду «по наследству» от старших родственников.

Как обезопасить своего нерожденного еще ребенка от риска развития у него генетического заболевания? Выход есть – заблаговременное обращение к специалисту-генетику. Те пары, которые подходят к вопросам планирования беременности вдумчиво, записываются на консультацию еще на том этапе отношений, когда они лишь рассматривают вариант стать полноценной семьей и подарить жизнь своему наследнику. Такая разновидность лабораторного исследования, как генетический анализ, позволяет определить наличие у будущих родителей даже таких передающихся по наследству патологий, которые никогда себя не проявляли ни у молодых людей, ни даже у их родителей и бабушек с дедушками.

Технология передачи генетических заболеваний от родителей детям

Все гены отвечают за код какого-либо признака у его носителя. Любой ген человеческого организма содержит в себе ДНК, каждая из которых уникальна. В момент зарождения новой жизни гены мужчины и женщины объединяются в пары, при этом одному из них суждено быть доминантным, а второму – рецессивным, или тем, что подавляется.

Не стоит питать иллюзии по поводу того, что если генетическое заболевание есть только у одного из родителей, то шанс передачи его ребенку невелик. Если мать или отец носят в своем организме «дефектный» ген, то, скорее всего, он так или иначе передается их сыну или дочери. Другое дело, будет ли ребенок носителем заболевания – в том случае, если «больной» ген окажется рецессивным – или будет болеть им, что случается, когда этот ген – доминантный.

К развитию генетического заболевания могут быть причастны также такие факторы, как:

  • регион проживания пациентов является зоной экологического бедствия;
  • скудный рацион с недостаточным содержанием всех нужных для правильной работы организма микроэлементов;
  • всевозможные гормональные сбои;
  • перманентное пребывание в стрессе и т.д.

Существует ряд генетических заболеваний, признаки которых в свое время проявляются у всех тех людей, чьи старшие родственники страдали от этих патологий. Это связано с тем, что они имеют доминантный ген. К таким заболеваниям, например, относятся псориаз и сахарный диабет, шизофрения и болезнь Альцгеймера. Эти и другие разновидности аномалий строения ДНК могут проявиться у человека не в раннем возрасте, а по достижении им 35-40 лет, но они наверняка проявятся.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания

В настоящее время медицина насчитывает более трех тысяч различных генетических заболеваний. Нередко такое распространенное явление, как самопроизвольное прерывание беременности в течение ее первого триместра, бывает обусловлено именно наличием у плода подобной патологии. Надо сказать, что многим женщинам, у которых беременность прерывается из-за выкидыша, а также тем из них, кто никак не может забеременеть, могла бы помочь консультация со специалистом в области генетики.

Чаще всего на каждую тысячу исследованных пациентов встречаются такие патологии, как:

  • андрогенитальный синдром, который приводит к отсутствию у представительницы прекрасного пола молочных желез и естественных ежемесячных кровотечений. Первое проявление этого генетического заболевания – это раннее созревание, которое может начаться уже в 6-7 лет;
  • синдром Дауна, симптомы которого становятся заметными в первые месяцы после появления на свет подразумевает выраженные нарушения развития ребенка – как физического, так и умственного;
  • муковисцидоз, для которого является характерным выделение организмом чрезмерного количества слизи. Ее скопления препятствуют нормальному развитию ребенка, мешает выполнять свои функции его легким, что влечет за собой дыхательную недостаточность;
  • гемофилия представляет собой сниженную свертываемость крови, что повышает риск сильной – вплоть до наступления летального исхода – кровопотери вследствиесравнительно несерьезной травмы;
  • дальтонизм – патология, из-за которой человек не способен различать все цвета.

Как уже было сказано, вышеперечисленные генетические заболевания – это лишь малая часть от всех подобных патологий, которые могут передаться ребенку от его родителей. Во избежание этого тем, кто принял решение продолжить свой род и планирует беременность, необходимо нанести визит доктору-генетику и сдать кровь для проведения соответствующего анализа. В нашей частной клинике в Рязани точный результат анализа будет готов за сравнительно небольшой промежуток времени.


Вы можете узнать более подробную информацию
и записаться на прием по телефонам или через онлайн форму.
(4912) 700-880 Обратный звонок


Запись на прием

* Скидка 10% для первичных пациентов.

Спасибо, ваше сообщение принято.