Генетические заболевания

О заболевании

Как обезопасить своего нерожденного еще ребенка от риска развития у него генетического заболевания? Выход есть – заблаговременное обращение к специалисту-генетику. Те пары, которые подходят к вопросам планирования беременности вдумчиво, записываются на консультацию еще на том этапе отношений, когда они лишь рассматривают вариант стать полноценной семьей и подарить жизнь своему наследнику. 

Такая разновидность лабораторного исследования, как генетический анализ, позволяет определить наличие у будущих родителей даже таких передающихся по наследству патологий, которые никогда себя не проявляли ни у молодых людей, ни даже у их родителей и бабушек с дедушками.

Технология передачи генетических заболеваний от родителей детям

Все гены отвечают за код какого-либо признака у его носителя. Любой ген человеческого организма содержит в себе ДНК, каждая из которых уникальна. В момент зарождения новой жизни гены мужчины и женщины объединяются в пары, при этом одному из них суждено быть доминантным, а второму – рецессивным, или тем, что подавляется.

Не стоит питать иллюзии по поводу того, что если генетическое заболевание есть только у одного из родителей, то шанс передачи его ребенку невелик. Если мать или отец носят в своем организме «дефектный» ген, то, скорее всего, он так или иначе передается их сыну или дочери. Другое дело, будет ли ребенок носителем заболевания – в том случае, если «больной» ген окажется рецессивным – или будет болеть им, что случается, когда этот ген – доминантный.

Классификация

В настоящее время медицина насчитывает более трех тысяч различных генетических заболеваний. Нередко такое распространенное явление, как самопроизвольное прерывание беременности в течение ее первого триместра, бывает обусловлено именно наличием у плода подобной патологии. Надо сказать, что многим женщинам, у которых беременность прерывается из-за выкидыша, а также тем из них, кто никак не может забеременеть, могла бы помочь консультация со специалистом в области генетики.

Чаще всего на каждую тысячу исследованных пациентов встречаются такие патологии, как:

• андрогенитальный синдром, который приводит к отсутствию у представительницы прекрасного пола молочных желез и естественных ежемесячных кровотечений. Первое проявление этого генетического заболевания – это раннее созревание, которое может начаться уже в 6-7 лет;

• синдром Дауна, симптомы которого становятся заметными в первые месяцы после появления на свет подразумевает выраженные нарушения развития ребенка – как физического, так и умственного;

• муковисцидоз, для которого является характерным выделение организмом чрезмерного количества слизи. Ее скопления препятствуют нормальному развитию ребенка, мешает выполнять свои функции его легким, что влечет за собой дыхательную недостаточность;

• гемофилия представляет собой сниженную свертываемость крови, что повышает риск сильной – вплоть до наступления летального исхода – кровопотери вследствие сравнительно несерьезной травмы;

• дальтонизм – патология, из-за которой человек не способен различать все цвета.

Причины и факторы риска

К развитию генетического заболевания могут быть причастны также такие факторы, как:

• регион проживания пациентов является зоной экологического бедствия;

• скудный рацион с недостаточным содержанием всех нужных для правильной работы организма микроэлементов;

• всевозможные гормональные сбои;

• перманентное пребывание в стрессе и т.д.

Существует ряд генетических заболеваний, признаки которых в свое время проявляются у всех тех людей, чьи старшие родственники страдали от этих патологий. Это связано с тем, что они имеют доминантный ген. К таким заболеваниям, например, относятся псориаз и сахарный диабет, шизофрения и болезнь Альцгеймера. Эти и другие разновидности аномалий строения ДНК могут проявиться у человека не в раннем возрасте, а по достижении им 35-40 лет, но они наверняка проявятся.

Симптомы

Симптомы генетических заболеваний могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, но обычно они включают:

• развитие аномалий — это могут быть физические, когнитивные или поведенческие отклонения, которые проявляются с самого рождения или в раннем возрасте;

• замедленное развитие — это может включать задержку в физическом или умственном развитии, проблемы с обучением или социальной адаптацией;

• проблемы с органами или системами — некоторые генетические заболевания могут влиять на работу внутренних органов, таких как сердце, почки или легкие;

• наследственные отклонения в крови или иммунной системе — нарушения могут привести к анемии, иммунодефицитам или другим проблемам с кровообращением;

• постоянная усталость, боль или слабость — некоторые генетические заболевания могут вызывать хроническую усталость, мышечную слабость или другие системные проявления, такие как судороги или болевые ощущения.

Симптомы зависят от специфического заболевания и его тяжести, и их появление может варьироваться от легких до острых форм.